我省企業(yè)申報(bào)的全國(guó)首個(gè)“人類SMN1和SMN2基因檢測(cè)試劑盒”獲國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)上市

日前，我省廈門(mén)百歐迅生物科技有限公司自主研制的“人類SMN1和SMN2 基因檢測(cè)試劑盒（熒光 PCR-毛細(xì)管電泳法）”獲國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)上市。該產(chǎn)品為全國(guó)首個(gè)能同時(shí)檢測(cè)SMN1和SMN2基因的試劑盒，用于體外檢測(cè)EDTA 抗凝全血樣本中人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN1)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因2(SMN2)第7號(hào)外顯子和第8號(hào)外顯子的拷貝數(shù)(0、1、2、3、≥4)。其中，SMN1基因拷貝數(shù)用于脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）的輔助診斷，SMN2基因拷貝數(shù)用于SMA患者分型的輔助判斷。

脊髓性肌萎縮癥為一種常染色體隱性遺傳疾病，為脊髓前角ɑ-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化凋亡導(dǎo)致對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮的遺傳性神經(jīng)肌肉病?；颊咧饕憩F(xiàn)為以四肢近端為主的進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，隨著疾病進(jìn)展，可出現(xiàn)呼吸、消化、骨骼等多系統(tǒng)受累，為患者家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。該試劑盒的上市，實(shí)現(xiàn)了脊髓性肌萎縮癥早發(fā)現(xiàn)早診斷并有助于患者的個(gè)性化治療和管理，能有效滿足臨床檢測(cè)需要。

為推動(dòng)國(guó)內(nèi)首創(chuàng)產(chǎn)品快速上市，省藥監(jiān)局將該產(chǎn)品列入省局年度服務(wù)發(fā)展重點(diǎn)項(xiàng)目，指定專人，全程指導(dǎo)，及時(shí)解決企業(yè)實(shí)際困難，推動(dòng)企業(yè)加速研發(fā)上市進(jìn)程。